Malignt melanom är den allvarligaste formen av hudcancer och uppkommer i hudens pigmentceller. I studien som nu publiceras i Journal of Medical Genetics har forskarna studerat cancerrisken i familjer som bär på en ärftlig mutation i genen CDKN2A, som i normala fall är en viktig så kallad tumörsuppressorgen (förhindrar att tumörer bildas). Det är känt sedan tidigare att personer med ärftliga förändringar i CDKN2A har en ökad risk för malignt melanom. Man har också sett ökade risker för cancer i bukspottkörteln för vissa CDKN2A-mutationer. Kunskapen om huruvida drabbade familjerna även löper ökad risk för annan cancer har dock varit begränsad.

Resultaten i den nu aktuella studien visar precis som förväntat på höga risker för melanom och pankreascancer i bärarfamiljerna. Men forskarna kunde även se mycket höga risker för lungcancer, huvud- och halscancer, magcancer och matstrupscancer.

I normalbefolkningen är det känt att det finns ett starkt samband mellan rökning och lungcancer, bukspottkörtelcancer och huvud- och halscancer samt ett visst samband mellan rökning och cancer i mage och matstrupe. Forskarna samlade därför även in information om familjemedlemmarnas rökvanor, och kunde konstatera att bärare av CDKN2A-mutationen som också rökte hade särskilt stor risk att drabbas av dessa cancerformer.

– De allra flesta känner ju till farorna med rökning, men det är särskilt viktigt att personer med CDKN2A-mutationen informeras om att de inte ska röka, säger Hildur Helgadottir, specialistläkare på Radiumhemmet, Karolinska Universitetssjukhuset och doktorand vid institutionen för onkologi-patologi, Karolinska Institutet.

– Baserat på våra forskningsresultat planeras det nu ändringar inom hälso- och sjukvården när det gäller uppföljning av melanomfamiljer, där man idag framförallt gör regelbundna hudkontroller och råd om solvanor. För rökare i dessa familjer bör det exempelvis erbjudas hjälp med rökavvänjning,